眼瞼下垂専門サイト。先天性、後天性の症状・原因の解説。診断(アルゴリズム)や手術の案内など。眼瞼下垂のコラムも掲載。
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品川シーサイド
皮膚・形成外科
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■Rubinstein-Taybi症候群
本症候群(RTS)は、幅広い母指趾と特有の顔貌、低身長、精神遅滞を特徴とする先天奇形症候群である。CREBBP(CREB-binding protein)遺伝子(16p13.3)の変異もしくは欠失で発症し、ほとんどが突然変異による散発例で、欠失例は全体の10%以下である。この遺伝子の変異は直接DNA解析で35%検出でき、欠失はFISHにより検出できる。RTSは常染色体優性遺伝形式をとるが、ほとんどの症例において発端者の両親は罹患していない。
顔貌の特徴は眼瞼裂斜下、鼻翼より下方に伸びた鼻柱(鼻中隔下端)、高口蓋であり、この他に耳介低位置、上顎低形成、小頭症あるいは巨頭症、長い睫毛、濃い眉毛などを呈することもある。
この他にも、眼症状(斜視、屈折異常、眼瞼下垂、鼻涙管閉塞、白内障、コロボーマ、眼振、緑内障、角膜異常など)、聴力障害、先天性心疾患、腎・尿路奇形、停留睾丸、骨格異常(膝蓋骨脱臼、関節弛緩、脊柱彎曲、Legg-Perthes病、slipped capital femoral epiphysis)、歯異常[(歯の密生、不正咬合、距錘咬頭(永久歯の上顎切歯)]、閉塞性無呼吸、合指、多毛、ケロイドなどを伴うことがあり、CREBBP遺伝子は腫瘍抑制作用も持つとされるため、その変異は癌化を誘発する可能性があり、腫瘍の合併(髄膜腫、毛質性上皮腫、横紋筋肉腫、クロム親和性細胞腫、白血病など)することがある。
上記の特徴的な臨床所見から、生後間もなく気づかれることが多く、乳児早期には呼吸困難、摂食障害(哺乳困難)、体重増加不良、反復性感染、便秘などが問題となる。胎児期における成長は正常であるが、生後数ヶ月までに急激に成長障害をきたす。
発達遅滞はIQ(DQ) 30-50で、言語は理解できても表現ができないといった特徴をもつ.発症頻度は1/100000−125,000人で稀な疾患である。
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